2025

Genética Humana e Oncobiologia

Nome: Genética Humana e Oncobiologia
Cód.: CMS15076M
6 ECTS
Duração: 15 semanas/156 horas
Área Científica: Ciências da Saúde

Língua(s) de lecionação: Português
Língua(s) de apoio tutorial: Português, Inglês
Regime de Frequência: Presencial

Objetivos de Desenvolvimento Sustentável

Objetivos de Aprendizagem

Pretende-se nesta disciplina estudar as bases genéticas e genómicas do cancro, as noções básicas das alterações genéticas que levam ao desenvolvimento de tumores e as classes de genes envolvidos neste desenvolvimento.
No final da UC, o aluno deve compreender os principais mecanismos de carcinogénese e de progressão tumoral; conseguir identificar as síndromes mais frequentes de predisposição hereditária para cancro e conhecer exemplos de terapêutica dirigida a alvos moleculares.
Pretende-se ainda capacitar os alunos para compreender, discutir e analisar criticamente artigos científicos da área de especialidade, bem como para que desenvolvam competências de comunicação oral e escrita, e de trabalho em grupo.

Conteúdos Programáticos

Genética Humana: Definição de cancro. Epidemiologia do cancro. Marcas celulares do cancro. Rearranjos cromossómicos em cancros. Reparação do DNA. Suscetibilidade genética para o cancro; epigenética de cancro. Oncogenes e genes supressores de tumores. Subclassificação molecular do cancro da mama e o seu valor prognóstico e terapêutico. Mutações em genes envolvidos na sinalização celular e implicações terapêuticas no cancro colo-rectal e melanoma.
Classificação molecular e terapia dirigida no cancro do pulmão. Investigação dos mecanismos patogenéticos do cancro da próstata e do rim. Síndromes de cancro hereditário; DNA tumoral circulante. Avanços em genómica translacional de cancro; técnicas de análise genómica modernas (microarrays, sequenciação massiva paralela, tecnologia de RNAi).

Métodos de Ensino

O ensino desta UC baseia-se em aulas teóricas, durante as quais o docente expõe os conceitos importantes sobre cada tópico programático, explicando e discutindo todos os pontos do programa, e aulas teórico-práticas de discussão de artigos. As aulas laboratoriais permitirão a aplicação de metodologia Problem Based Learning (PBL), que permitirá aos alunos a oportunidade de identificar problemas reais e agir de maneira ativa e colaborativa em busca de uma solução na área da Genética Humana e Oncobiologia.

Avaliação

A avaliação teórica vale 70 % e pode ser feita de forma contínua em 2 componentes de avaliação, cada um com 50% de peso na nota final teórica. Em alternativa, pode ser feito exame final (teórico e escrito) que aborda todos os conteúdos da UC com um teste único.
A avaliação teórico-prática vale 20% e é realizada pela apresentação oral de um trabalho, realizado em grupo (10%). A avaliação da PL vale 10%.
A nota final (NF) (quer se trate de avaliação contínua, quer avaliação final) resulta da ponderação da avaliação T, TP e PL . NF= T*0.7+TP*0.2+PL*0.1.

Bibliografia

- Human Molecular Genetics , 4th Edition, Strachan and Read, Garland Science.
- Genetics and Genomics in Medicine , 1st Edition, Strachan, Goodship, Chinnery , Garland Science.
- The Biology of cancer, Weinberg, Robert A, Garland Science, 2006.
- Pathologic Basis of Disease, 10th Revised edition , Robbins & Cotran, ELSEVIER.
- Artigos científicos.

Equipa Docente