Genética Humana

Cód.: BIO11474L

3 ECTS

Duração: 15 semanas/78 horas

Área Científica: Ciências Biológicas

Língua(s) de lecionação: Português

Língua(s) de apoio tutorial: Português, Inglês

Regime de Frequência: Presencial

Objetivos de Desenvolvimento Sustentável

3. Saúde de qualidade - Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em todas as idades.

4. Educação de qualidade - Assegurar a educação inclusiva, e equitativa e de qualidade, e promover oportunidades de aprendizagem ao longo da vida para todos.

5. Igualdade de género - Alcançar a igualdade de gênero e empoderar todas as mulheres e meninas.

8. Trabalho digno e crescimento económico - Promover o crescimento económico sustentado, inclusivo e sustentável, emprego pleno e produtivo, e trabalho decente para todos.

9. Indústria, inovação e infraestruturas - Construir infraestrutura resiliente, promover a industrialização inclusiva e sustentável, e fomentar a inovação.

Objetivos de Aprendizagem

Proporcionar aos alunos uma visão integrada da Genética Humana, desmistificando a complexidade do indivíduo, centrada nos seus Genomas, interacção bigenómica e factores associados. Aplicar os conceitos básicos de Genética Humana à interpretação dos mecanismos subjacentes às Doenças Humanas Genéticas. Análise de casos práticos e metodologias para análise genética, com destaque para as técnicas mais recentes e modernas. Analisar as questões éticas e legais relacionadas com os testes Genéticos. Pretende-se ainda que os alunos sejam capazes de realizar pesquisa autónoma e que desenvolvam competências na apresentação, debate e discussão de temas na área da Genética Humana e estudo de patologias Genéticas.

Conteúdos Programáticos

Características dos genomas nuclear e mitocondrial. Genética de Populações. Mecanismos de ocorrência de mutações e mecanismos de reparação. Doenças de dois genomas - citopatias mitocondriais. Doenças complexas, o exemplo das doenças degenerativas e do autismo. Doenças cromossómicas. Erros hereditários do metabolismo dos aminoácidos, lípidos e hidratos de carbono. Noções gerais de nutrigenómica. A Nutrigenómica e o metabolismo celular. Farmacogenómica. Epigenética. microRNAs. Terapia Génica. Ética. Legislação. Aconselhamento Genético.
Teórico-Práticas: Case studies. Análise de heredogramas. Bases de dados genéticas. Bioestatística genética aplicada ao equilíbrio de Hardy-Weinberg e estudos de associação. Métodos de análise em genética humana. Aplicação dos métodos de Genética Molecular ao estudo de patologias e validação da patogenicidade de mutações. Métodos de análise genómica de larga escala.

Métodos de Ensino

A unidade curricular combina diferentes metodologias de ensino:
Aulas teóricas: exposição interativa pelo docente, apoiada em recursos audiovisuais e discussão com os estudantes;
Aulas teórico-práticas: resolução e debate de artigos científicos, casos clínicos, filmes e outros materiais pedagógicos;
Debates temáticos: discussão de tópicos atuais em genética humana, preparados pelos estudantes e moderados pelo docente;
Seminários orientados: apresentação, em grupo, de temas selecionados com base em temas emergentes da genética humana, promovendo competências de comunicação científica.

Avaliação

A avaliação é contínua e integra componentes teórica e teórico-prática:
? Frequências teóricas (2 provas): 30%;
? Avaliações teórico-práticas (apresentação e discussão de trabalhos): 45%;
? Apresentação Pública de trabalho (grupo): 25%
? Assiduidade mínima: 75% das aulas TP.

Os estudantes que não obtenham aprovação por avaliação contínua poderão realizar uma avaliação final por exame, individual, que incidirá sobre todos os conteúdos programáticos.

Bibliografia

Regateiro F (2016) Manual de Genética Médica. Imprensa da Universidade de Coimbra. http://dx.doi.org/10.14195/978-989-26-0436-7
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A (2016) Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Elsevier. ISBN 978-1-4377-0696-3 (em Inglês)
Lewis R (2018) Human Genetics - Concepts and Applications, 12th ed. McGraw Hill. ISBN 978-1259700934 (em Inglês)
National Human Genome Research Institute Home | NHGRI https://www.genome.gov/
HUGO - Human Genome Organization: http://www.hugo-international.org/
Omim - Online Mendelian Inheritance in Man: https://omim.org./