Genética Humana

Cód.: BIO11474L

3 ECTS

Duração: 15 semanas/78 horas

Área Científica: Ciências Biológicas

Língua(s) de lecionação: Português

Língua(s) de apoio tutorial: Português, Inglês

Regime de Frequência: Presencial

Objetivos de Desenvolvimento Sustentável

Saúde de qualidade - Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em todas as idades.

Educação de qualidade - Assegurar a educação inclusiva, e equitativa e de qualidade, e promover oportunidades de aprendizagem ao longo da vida para todos.

Igualdade de género - Alcançar a igualdade de gênero e empoderar todas as mulheres e meninas.

Trabalho digno e crescimento económico - Promover o crescimento económico sustentado, inclusivo e sustentável, emprego pleno e produtivo, e trabalho decente para todos.

Objetivos de Aprendizagem

Proporcionar aos alunos uma visão integrada da Genética Humana, desmistificando a complexidade do indivíduo, centrada nos seus Genomas, interacção bigenómica e factores associados. Aplicar os conceitos básicos de Genética Humana à interpretação dos mecanismos subjacentes às Doenças Humanas Genéticas. Análise de casos práticos e metodologias para análise genética, com destaque para as técnicas mais recentes e modernas. Analisar as questões éticas e legais relacionadas com os testes Genéticos. Pretende-se ainda que os alunos sejam capazes de realizar pesquisa autónoma e que desenvolvam competências na apresentação, debate e discussão de temas na área da Genética Humana e estudo de patologias Genéticas.

Conteúdos Programáticos

Características dos genomas nuclear e mitocondrial. Genética de Populações. Mecanismos de ocorrência de mutações e mecanismos de reparação. Doenças de dois genomas - citopatias mitocondriais. Doenças complexas, o exemplo das doenças degenerativas e do autismo. Doenças cromossómicas. Erros hereditários do metabolismo dos aminoácidos, lípidos e hidratos de carbono. Noções gerais de nutrigenómica. A Nutrigenómica e o metabolismo celular. Farmacogenómica. Epigenética. microRNAs. Terapia Génica. Ética. Legislação. Aconselhamento Genético.
Teórico-Práticas: Case studies. Análise de heredogramas. Bases de dados genéticas. Bioestatística genética aplicada ao equilíbrio de Hardy-Weinberg e estudos de associação. Métodos de análise em genética humana. Aplicação dos métodos de Genética Molecular ao estudo de patologias e validação da patogenicidade de mutações. Métodos de análise genómica de larga escala.

Métodos de Ensino

Diferentes tipos de Aulas para promover a aprendizagem e aquisição de competências:
Teóricas: Exposição pelo Docente, com participação activa dos alunos;
Teórico-práticas: Discussão de casos práticos e exercícios;
Debates: Discussão de um tema preparado pelos alunos, moderada pelo docente;
Seminários orientados (SO): Apresentação de um tema pelos alunos (em grupos),com formatos diversos.
A avaliação inclui diversos componentes para permitir um formato de tipo "avaliação contínua", mais completo e que favorece a aquisição e sedimentação de
conhecimentos:
Teste de avaliação, MÁX 12 VALORES
Realização de teste escrito com 40 questões (2 Frequências/ Exame final; Recurso) - NOTA MÍNIMA 9,5 EM 20 VALORES
Fichas de avaliação, MÁX 4 VALORES
Realização de 4 fichas com 5 questões - NOTA MÍNIMA 9,5 EM 20 VALORES
Outros, MÁX 4 VALORES
Participação nos debates
Preparação dos temas
Apresentação no SO
Registo de assiduidade: presenças obrigatórias em 75%das aulas

Bibliografia

Lewis, R. (2005). Human Genetics - Concepts and Applications, 6th ed. McGraw Hill.
Nussbaum, R., McInnes, R. (2004). Genetics in Medicine,6th ed. Saunders 2004
Textos de apoio