2023
Genética Médica
Nome: Genética Médica
Cód.: CMS14312L
6 ECTS
Duração: 15 semanas/156 horas
Área Científica:
Ciências da Saúde
Língua(s) de lecionação: Português
Língua(s) de apoio tutorial: Português, Inglês
Regime de Frequência: Presencial
Apresentação
Em Genética Médica abordam-se os conceitos fundamentais em genética humana, hereditariedade, polimorfismos e mutações genéticas e sua relevância na saúde e na doença, bem como dos métodos atuais para análise genética e diagnóstico clínico.
Objetivos de Desenvolvimento Sustentável
Objetivos de Aprendizagem
Espera-se que os alunos:
Compreendam: a constituição, organização e função do genoma humano; os mecanismos de hereditariedade humana; o papel da hereditariedade na saúde e na doença e dar exemplos dos diferentes tipos de alterações genéticas e respetivos mecanismos de doença, em contexto de patologias de hereditariedade mendeliana e não mendeliana; as indicações, metodologias, limitações e aspectos éticos inerentes à aplicação das técnicas de PMA; o conceito de terapia génica sendo capazes de entender as suas aplicações clínicas atuais.
Desenvolvam o estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo e a sua relevância na saúde e na doença através de exemplos concretos.
Conheçam os aspetos éticos relacionados com a informação genética médica e de saúde humana
Compreendam: a constituição, organização e função do genoma humano; os mecanismos de hereditariedade humana; o papel da hereditariedade na saúde e na doença e dar exemplos dos diferentes tipos de alterações genéticas e respetivos mecanismos de doença, em contexto de patologias de hereditariedade mendeliana e não mendeliana; as indicações, metodologias, limitações e aspectos éticos inerentes à aplicação das técnicas de PMA; o conceito de terapia génica sendo capazes de entender as suas aplicações clínicas atuais.
Desenvolvam o estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo e a sua relevância na saúde e na doença através de exemplos concretos.
Conheçam os aspetos éticos relacionados com a informação genética médica e de saúde humana
Conteúdos Programáticos
Gene, cromossoma, mutação. Cariótipo. Populações, frequências genéticas. Polimorfismos e variação geográfica. Hereditariedade. Análise genética. Genótipo e fenótipo. História familiar e análise de heredogramas. Dismorfologia e anomalias congénitas. Correlações genótipo-fenótipo e mecanismos de doença em patologias genéticas: Cromossomopatias; Doenças monogénicas: autossómicas dominantes, recessivas e ligadas ao X; Doenças por expansão de repetições de tripletos e associadas a mosaicismo; Doenças de hereditariedade não mendeliana; Doenças multifactoriais/poligénicas.
Testes genéticos: diagnóstico (pós-natal, pré-natal e pré-implantação); pré-sintomáticos; heterozigotia e cromossomopatia equilibrada; Testes genéticos em crianças. Rastreios de doenças genéticas; Genética tumoral e síndromas neoplásicos hereditários; Técnicas de PMA-indicações, metodologias e problemas éticos; terapia génica perspetivas e aplicações práticas.
Genética das ambiguidades sexuais. Ética em genética médica.
Testes genéticos: diagnóstico (pós-natal, pré-natal e pré-implantação); pré-sintomáticos; heterozigotia e cromossomopatia equilibrada; Testes genéticos em crianças. Rastreios de doenças genéticas; Genética tumoral e síndromas neoplásicos hereditários; Técnicas de PMA-indicações, metodologias e problemas éticos; terapia génica perspetivas e aplicações práticas.
Genética das ambiguidades sexuais. Ética em genética médica.
Métodos de Ensino
O processo de ensino/aprendizagem baseia-se no trabalho individual dos alunos, apoiado nas aulas teóricas (35h), teórico práticas (13h) e práticas laboratoriais (15h) e na bibliografia recomendada.
O sistema de avaliação está organizado de modo a ter em conta o trabalho realizado pelo estudante e o aproveitamento obtido nas diferentes componentes. A componente prática laboratorial (NL) é avaliada de uma forma contínua, tendo em conta a assiduidade, o desempenho laboratorial e a análise, interpretação e discussão dos resultados (oral e/ou relatório). A componente teórica e teórico-prática (NT) poderá ser avaliada em duas modalidades: contínua (frequências) ou exame.
A nota final (NF) é calculada, atendendo às seguintes ponderações: NF=0,25*NL+0,75*NT.
O sistema de avaliação está organizado de modo a ter em conta o trabalho realizado pelo estudante e o aproveitamento obtido nas diferentes componentes. A componente prática laboratorial (NL) é avaliada de uma forma contínua, tendo em conta a assiduidade, o desempenho laboratorial e a análise, interpretação e discussão dos resultados (oral e/ou relatório). A componente teórica e teórico-prática (NT) poderá ser avaliada em duas modalidades: contínua (frequências) ou exame.
A nota final (NF) é calculada, atendendo às seguintes ponderações: NF=0,25*NL+0,75*NT.
Bibliografia
Human Genetics: Concepts and Application, 13th edition. Lewis, Ed. McGraw Hill.
Human Genetics and Genomics, 4th edition. Krorf & Irons, Ed. Wiley-Blackwell.
Human Genetics and Genomics, 4th edition. Krorf & Irons, Ed. Wiley-Blackwell.
Equipa Docente
