2024

Genética Humana

Nome: Genética Humana
Cód.: BIO12405L
3 ECTS
Duração: 15 semanas/78 horas
Área Científica: Ciências Biológicas

Língua(s) de lecionação: Português
Língua(s) de apoio tutorial: Português

Objetivos de Desenvolvimento Sustentável

Objetivos de Aprendizagem

Proporcionar aos alunos uma visão integrada da Genética Humana, desmistificando a complexidade do indivíduo, centrada nos seus Genomas, interacção bigenómica e factores associados. Aplicar os conceitos básicos de Genética Humana à interpretação dos mecanismos subjacentes às Doenças Humanas Genéticas. Análise de casos práticos e metodologias para análise genética, com destaque para as técnicas mais recentes e modernas. Analisar as questões éticas e legais relacionadas com os testes Genéticos. Pretende-se ainda que os alunos sejam capazes de realizar pesquisa autónoma e que desenvolvam competências na apresentação, debate e discussão de temas na área da Genética Humana e estudo de patologias Genéticas.

Conteúdos Programáticos

Características dos genomas nuclear e mitocondrial. Genética de Populações. Mecanismos de ocorrência de mutações e mecanismos de reparação. Doenças de dois genomas - citopatias mitocondriais. Doenças complexas, o exemplo das doenças degenerativas e do autismo. Doenças cromossómicas. Erros hereditários do metabolismo dos aminoácidos, lípidos e hidratos de carbono. Noções gerais de nutrigenómica. A Nutrigenómica e o metabolismo celular. Farmacogenómica. Epigenética. microRNAs. Terapia Génica. Ética. Legislação. Aconselhamento Genético. Teórico-Práticas: Case studies. Análise de heredogramas. Bases de dados genéticas. Bioestatística genética aplicada ao equilíbrio de Hardy-Weinberg e estudos de associação. Métodos de análise em genética humana. Aplicação dos métodos de Genética Molecular ao estudo de patologias e validação da patogenicidade de mutações. Métodos de análise genómica de larga escala.

Métodos de Ensino

Diferentes tipos de Aulas para promover a aprendizagem e aquisição de competências:
Teóricas: Exposição pelo Docente, com participação activa dos alunos;
Teórico-práticas: Discussão de casos práticos e exercícios;
Debates: Discussão de um tema preparado pelos alunos, moderada pelo docente;
Seminários orientados (SO): Apresentação de um tema pelos alunos em grupos), com formatos diversos, promove a aprendizagem.
A avaliação inclui diversos componentes para permitir um formato de tipo “avaliação contínua”, mais completo e que favorece a aquisição e sedimentação de conhecimentos:
- Teste de avaliação, MÁX 12 VALORES
- Realização de teste escrito com 40 questões (2 Frequências/ Exame final; Recurso) – NOTA MÍNIMA 9,5 EM 20 VALORES
- Fichas de avaliação, MÁX 4 VALORES
- Realização de 4 fichas com 5 questões – NOTA MÍNIMA 9,5 EM 20 VALORES
- Outros, MÁX 4 VALORES
- Participação nos debates
- Preparação dos temas
- Apresentação no SO
- Registo de assiduidade: presenças obrigatórias em 75% das aulas

Bibliografia

• Human Genetics – Concepts and Applications, Ricki Lewis, 6th ed., McGraw Hill 2005
• Genetics in Medicine, Nussbaum-McInnes-Willard, 6th ed., Saunders 2004
• Textos de apoio

Equipa Docente (2023/2024 )